NIPT é um exame que detecta malformações genéticas. É indicado quando há histórico de anomalias ou se o ultrassom mostrar irregularidades. Leia o texto e saiba mais!
A gestação é um momento de alegria mas, também, de dúvidas e inseguranças. Isso acontece porque não temos conhecimento de vários processos que ocorrem na formação do bebê. Assim, os exames nos ajudam a acompanhar o crescimento e monitorar anomalias. Em alguns casos, o obstetra pede o NIPT, que faz uma análise genética do feto sem precisar de procedimentos invasivos. Quer saber mais sobre ele? Acompanhe o artigo de hoje!
Conheça o NIPT
O NIPT é uma investigação dos cromossomos do bebê em formação. A sigla é referente ao termo em inglês Non-Invasive Prenatal Testing, que significa teste pré-natal não invasivo. Ele é chamado dessa maneira porque é feito a partir do DNA do embrião que circula no sangue da mãe. Assim, é possível buscar alterações sem precisar partir para uma amniocentese (coleta do líquido amniótico com uma agulha) sem necessidade.
Tipos de NIPT
Os testes são classificados de acordo com a quantidade cromossomos estudados. Então, existe o básico, que foca nos cromossomos 13, 18, 21 e os sexuais. Já o expandido, analisa os primeiros 24, além dos sexuais. O NIPT ampliado avalia 6 microdeleções, que são pequenas perdas de parte do DNA.
Saiba o que é cromossomo
Nós falamos sobre DNA e cromossomo, mas você sabe o que são essas estruturas? Continue a leitura e entenda!
O DNA é uma molécula presente no núcleo das células. Ele é responsável por carregar informações genéticas. Os genes são unidades de informação que formam os cromossomos. Assim, os cromossomos são formados por várias moléculas de DNA.
Via de regra, as células dos humanos possuem 46 cromossomos, sendo metade vinda da mãe e a outra do pai. Porém, as células sexuais (espermatozoide e óvulo) possuem 23, para que possam se juntar à outra parte, na fecundação. Modificações nesses números trazem alterações genéticas que podem levar à morte fetal ou ao desenvolvimento de síndromes.
Entenda como é feito o NIPT
Quando a mulher engravida, é possível encontrar material genético do feto na corrente sanguínea da mãe. Esse é o chamado DNA livre fetal. Logo, o NIPT é feito a partir de um exame de sangue que estuda essas estruturas. Ele aponta as possibilidades de uma alteração cromossômica acontecer.
Esse exame é feito a partir da 10ª semana de gestação. Isso porque, antes, não há material genético suficiente circulando para fazer a análise.
Veja algumas condições cromossômicas que podem ser detectadas pelo NIPT
As aneuploidias são caracterizadas pela alteração no número de um determinado cromossomo, tanto para mais quanto para menos. Já as trissomias são referentes às síndromes causadas quando o indivíduo possui três exemplares, e não apenas dois. Assim, veja alguns distúrbios detectáveis pelo NIPT, a seguir.
Síndrome de Down
A Síndrome de Down é caracterizada por uma alteração no cromossomo 21, que passa a ter um extra. Essa ocorrência genética é responsável por 25% de todos os casos de diagnóstico de atraso intelectual. Estima-se que 1 em cada 700 brasileiros nascem com ela. Os dados são da Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down.
Síndrome de Edwards
Já na Síndrome de Edwards, quem aparece com uma terceira cópia é o 18. É mais rara que a de Down e provoca atrasos no desenvolvimento fetal. Em geral, é uma malformação que diminui a expectativa de vida do bebê.
Síndrome de Patau
Essa condição afeta o 13. Ela é caracterizada por atraso na evolução intelectual, anomalias graves no sistema nervoso e do coração. Além disso, fenda no lábio e no céu da boca também são comuns.
Síndrome de Klinefelter
A Síndrome de Klinefelter é vista nos meninos. Nela, há uma duplicação do cromossomo feminino. Normalmente, os sintomas aparecem durante a puberdade. As crianças com essa condição podem ter deficiência intelectual, crescimento de seios e testículos subdesenvolvidos, o que as torna inférteis.
Síndrome de Turner
Essa síndrome afeta as meninas. Nesse caso, a criança apresenta apenas um cromossomo feminino. Assim como Klinefelter, pode causar infertilidade e atraso intelectual.
Para quem o NIPT é indicado
Existem alguns quadros que podem favorecer o aparecimento de malformações. Assim, quando eles surgem, o médico pode indicar que o NIPT seja feito. Veja alguns exemplos a seguir.
- Mulheres grávidas com mais de 35 anos, idade em que ocorrem mais falhas genéticas na formação do feto;
- Triagem sérica positiva (teste que mostra probabilidade de doenças genéticas);
- Suspeita de alguma condição vista pela ultrassonografia morfológica;
- Histórico de gravidez anterior com alteração genética;
- Pai e/ou mãe com síndromes cromossômicas.
Contraindicações do NIPT
Mesmo não sendo invasivo, o exame é contraindicado em alguns momentos. Isso porque o resultado vai ser influenciado por outras variáveis, deixando-o menos confiável. Assim, em caso de gestação de gêmeos ou trigêmeos, o NIPT não é feito.
Outro caso em que o NIPT é desaconselhado é quando a gestação é fruto de doação de óvulos. Além disso, pessoas que passaram por transplante de medula óssea terão traços do DNA doador no organismo, o que altera o resultado.
O NIPT tem uma baixa taxa de erros. Então, quando alguma síndrome é atestada pelo exame, o médico pede uma análise do líquido amniótico para confirmar o resultado. Com a conclusão em mãos, a equipe médica e os pais do bebê podem tomar decisões mais acertadas.
Já que falamos em gravidez, você sabe quais fatores determinam se um parto vai ser natural ou cesárea? Leia o nosso artigo e descubra!
